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人类加到投入研究非洲基因遗传学:到底有何意义

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本报记者 房琳琳

过去5年,国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究,有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在,第一轮7000万美元资助发放完毕后,英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。

虽然有人认为,这笔钱应该用于改善基本医疗保健,但对非洲哈马雷生物医学科技研究所创始人、遗传学家克雷恩·马斯米润波瓦而言,这却是一个深入开展基因组学研究的机会。

实际上,对非洲基因组学的投入,能更有效地促进非洲国家制定精准公共卫生政策,从而改变非洲民众的生命质量。

一场与基因变异有关的危机

《自然》杂志日前报道称,是一场公共卫生危机,让非洲国家政府重新认识了基因组学研究。

2015年,津巴布韦政府遵循世卫组织的建议,将抗病毒药物“依法韦仑”纳入新的单药丸联合疗法,但成千上万津巴布韦人因此出现了另外的健康问题——药物在他们的血液中积累,导致幻觉、抑郁症和自杀倾向。

马斯米润波瓦并不感到奇怪。早在2007年,他就提醒过,许多津巴布韦人携带的基因变异,减慢了他们分解依法韦仑的能力。他曾试图将这一发现报告给政府,但当时依法韦仑并非艾滋病防治项目的主要用药,卫生部门忽略了他的警告,直到遇到了麻烦。

如果政府能够早些听取建议,会避免很多麻烦。马斯米润波瓦说:“依法韦仑并非坏药,只是我们需要知道如何在非洲使用。”

人类基因组学缺少非洲拼图

很少有人质疑非洲基因组学的重要性。但迄今为止,大多数基因组研究集中在欧洲血统的白人身上。去年发表在《自然》杂志上的分析显示,只有3%的全球基因组关联研究(将遗传性状与健康、疾病或耐药性模式联系起来)涉及到非洲人,同比针对欧洲人的研究比例高达81%。

此外,非洲人是世界上最具有遗传多样性的人群。非洲是人类起源的地方,人类在此居住时间最长,非洲人口分支比其他洲更多,遗传变异也具有独特性。

美国国立卫生研究院基因组与全球卫生研究中心创始人查尔斯·罗提米指出,上述问题让科学家丢掉了人类遗传学拼图中重要的一块儿。

资金撬动下开展的科研活动

“非洲人类遗传与健康计划项目”针对临床医生面临的困扰,比如非洲人患慢性肾病的风险较高等,鼓励科学家和临床研究人员寻找与基因变异之间的联系。此外,该计划还在寻找艾滋病病毒、二型糖尿病、中风敏感性、乳腺肿瘤的遗传变异线索。

为了找到导致临床多样性遗传变异的样本,该计划项目还创建了一个快速评估非洲人基因变异的芯片,现已确定了270万个以前未有记录的单核苷酸多态性变体目录。南非开普敦大学生物信息学家尼古拉·穆尔德表示:“我们已经迫不及待要探索它们了。”

精准公共卫生保护特定人群

除了针对非洲人的基因组学研究渐次展开,精准公共卫生政策越来越吸引全球资助者的注意。

“精准公共卫生”是一种基于个人和群体基因组规划一般治疗方案的新方法。例如,一个国家可能调整基本药物清单,以避免给已知特定人群带来不必要的药物问题。在博茨瓦纳,2016年就叫停使用含有依法韦仑的药物;此前的2015年,埃塞俄比亚禁止使用止痛药可待因,因为该国很大一部分人口携带的基因变异,可使药物迅速转化成吗啡,从而引起呼吸问题甚至导致死亡。

去年10月,比尔和梅琳达·盖茨基金会联合加速非洲科学卓越联盟举行了首脑会议,专门制定相关计划,资助以基因组学结果为基础的精准公共卫生政策研究。

现在,虽然对服药后产生严重副作用的群体来说,如何修改接下来的艾滋病治疗方案仍是个问题,但“非洲国家逐渐转向支持对基因组学的研究,这是一个好的开始”,马斯米润波瓦如是说。

(科技日报北京4月17日电)

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