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藏族人为啥能适应高原?新增7个基因突变在帮忙

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基因组调查显示新增7个基因突变在“帮忙”

科技日报北京4月4日电 (记者房琳琳)据《科学》杂志官网4日报道,发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究表明,对迄今最大藏族人种基因组样本的最新调查显示,新增加的7个基因变异能导致体重指数(BMI)和体内叶酸升高,以适应平均海拔1200米的高原生活。

科学家早就知道,藏族人可在比海平面氧气含量低40%的地方行动自如,是因为他们的身体能极其有效地使用氧气。这与一般登山者身体通过临时提升血红蛋白适应高海拔不同。要知道,太多的血红蛋白往往意味着血液泵送困难,容易造成凝血以及增加中风和心脏病的机会。因而,高原藏族人身体的高适应能力一直是个谜。

以前的研究表明,两种基因EPAS1和ELGN1可以起到降低血红蛋白和提高氧气使用效率的作用。澳大利亚布里斯班昆士兰大学杨剑领导的科学家团队,与中国温州医科大学的金子兵等人共同比较了3008个藏族人和7287个非藏族人的基因样本。他们在其中寻找常见的变异,并计算出其是否通过自然选择传播到整个群体。除了上述两个基因,还有7个基因——MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1和HCAR2——也起到了重要作用。

杨剑解释说,ADH7基因变体与较高体重和BMI评分相关联,它可以帮助身体在特别瘦弱的时候将能量储存起来;MTHF变体也对营养缺乏有帮助,它能促进维生素叶酸的生产,这对怀孕和生育很重要,另外,当暴露于较高紫外线辐射时,高水平叶酸的分解可用于修复紫外线照射带来的副影响;HLA-DQB1属于调节免疫系统关键蛋白,它能帮助极端条件和营养状况的人避免轻易感染疾病。其他四种基因变体的作用目前还不太清楚,但应是高海拔选择压力下的进化反应。

此外,该团队还利用样本库分析了藏族人从汉族人中分离出来的时间——大约4725年前,比此前研究提出的时间提前了2000年,这一结果与最近的某西藏永久性定居点考古发现吻合。

盐湖城犹他大学遗传学家林恩·霍尔德也从事高海拔遗传学研究,他认为,该研究的大规模样本使结果更可信。

总编辑圈点

基因是生命遗传的基本单位,由30亿个碱基对组成的人类基因组,蕴藏着高级生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划,第一次从分子层面,为人类提供了一份“说明书”。这个基因管什么,那个基因突变会带来什么影响,靶向哪个基因的药物对治疗相应疾病有效……均可以到基因组图谱中找答案。如此看来,500万藏族人能在世界最高海拔区域生存并创造独特文明,也有这7个新发现的基因突变的“功劳”。

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