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83个罕见基因变异可显著影响身高

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科技日报华盛顿2月1日电 (记者刘海英)一个国际研究小组2月1日在《自然》杂志线上版发表论文称,他们对70余万人的基因组进行研究后,发现了83个可显著影响人类身高的罕见基因变异,其对人类身高的影响较此前发现的基因变异大很多,有些对身高的影响超过2厘米。

此项研究由人体性状遗传研究(GIANT)协会主导。早在2014年,GIANT研究团队就通过对25万人的基因组研究,发现了分布在人体400多个基因区域的近700个与身高有关的基因变异。研究人员当时使用的方法是全基因组关联研究,通过对大规模人群进行全基因组测序扫描,追踪特定性状基因变异。全基因组关联研究擅长发现常见的遗传变异,但很难发现不常见或罕见的基因变异。当时发现的近700个基因变异即属于较常见变异,它们对人类身高的影响大多不足1毫米。

此次,研究团队使用了新的外显子组芯片测序技术——一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。研究人员利用这一技术搜集分析了711428位成年人的基因数据,最终确定了83个与身高相关的罕见基因变异,其中51个基因变异属于“低频”变异,发生率不足5%;32个基因变异则属于十分罕见的变异,发生率不到0.5%。相比于此前发现的近700个常见变异,新发现的基因变异对身高的影响要大很多。83个基因变异中,有24个变异对身高的影响超过1厘米,其中有数个变异对身高的影响超过2厘米。

研究人员指出,身高是一个十分复杂的遗传性状,受到众多遗传变异的综合影响,掌握这些变异,对于了解复杂遗传及多因素所致疾病,如糖尿病、心脏病等,具有重要意义。

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