网易科技讯1月15日消息，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任、2016年未来科学大奖-生命科学奖获奖者卢煜明在论坛上发表了主旨演讲，他介绍了自己发现用基因检测筛查唐氏综合征的历程和目前在进行的研究。
他介绍了自己先后进入剑桥大学、牛津大学研究医学，之后对孕妇产前检测感兴趣，此后从1989年起经历了20年的时间发现无创产前基因检测、直至这项技术目前被推广到全世界90多个国家和地区。
卢煜明介绍，用检测血浆中的DNA可以筛查更多的胎儿疾病，并且可以在早期发现癌症。目前，在早期发现鼻咽癌方面，他的团队已经取得突破性进展。（温泉）
主持人：下面进行的环节是对话未来科学大奖，生命科学奖获奖者，有请主持人谢晓亮先生。
谢晓亮：生命科学它真的是处在一个特别激动人心的时代，它正在进行革命性的变革，这些改变推动了医疗和人类健康大幅度的发展，健康是涉及到我们生死的问题，这是我们要探讨的两个主题，涉及到人口出生率。中国人口众多，因此生殖健康是至关重要的，尤其是现在有了可以生二孩的计划生育政策。
怀孕妇女的产检可以有效避免新生儿基因紊乱的问题，譬如说唐氏综合症这个常见的问题，它的发生率是1/800，在人类细胞中，唐氏综合症会造成智力上的伤害和胎儿发育的障碍，我们进行产检可以避免唐氏综合症，但传统的产前检查主要是针对活检，这是一种创伤性的诊断，有时候甚至会中断妊娠。
我们今天的主旨发言人在1997年的工作中发现，对母亲的血液可以进行一些（基因）检查，基于这个发现，他进行了一系列的试验和研究，最后他利用这样一种现象，开展产前诊断，诊断唐氏综合症和其它基因紊乱疾病，这样的无创产前诊断在90多个国家都被采纳，在中国每年有100多万个无创产前诊断，这个方法使世界上无数父母的孩子避免出现唐氏综合症和其它基因疾病。
我们并不是经常能看到这样最重大的科学发现最终能产生这么大的社会影响，在任何其它地方这都是不常见的，而我们的主旨发言人使它在中国得以发生。
卢煜明获得了生命科学奖，他获得了PHD的学位，后来回到香港，他开始在香港中文大学医学院担任副院长，他是皇家研究院的成员，是目前李嘉诚健康科学研究所的所长及化学病理学系系主任。
我们从出生开始，最后每个人都会走向死亡，在中国最大的健康杀手是癌症，有超过30万个癌症疾病，现在有这么多癌症患者，13%的中国人都是死于癌症。现在有免疫疗法，各位专家会为大家进一步介绍，减少癌症也必须要进行早期诊断，我们的主旨发言人将会给大家进行介绍。
女士们、先生们，我特别荣幸地为大家介绍未来科学大奖的获得者：卢煜明。
卢煜明：感谢教授，我特别荣幸获得此次未来论坛的生命科学大奖。
今天我会给大家简单介绍一下为什么我会进入这样一个领域，多年前我在香港一所大学当学生，那时我对科学特别感兴趣，尤其是对分子学非常感兴趣，因为分子对我们的健康和疾病非常重要，那时我们的生物学教科书中讲到了非常多有名的课，其中一张图就是沃尔森特.维克，他站在一栋非常漂亮的大楼前，这是剑桥大学一座非常漂亮的教堂。我想，这个地方是如何培养出这么多代科学家的，当我毕业后，我决定去剑桥研究医学，很幸运的是，我被接纳了，这个学院接受了我。
那时候这个学院正在庆祝400周年，它是一所非常有名的学院，漂亮的建筑物前有池塘，鸭子在里面戏水，很多学生都非常努力，这张照片里鸭子戏水展示出了波浪。科学家总是不断思考，他们看到鸭子游泳，就开始思考水和波纹的运动。在那里，很多中国学生被接纳，后来我成为了博士生，但牛津只接收你三年，接下来需要再次申请，后来我想改变环境，我想要到另外一所竞争对手的大学，于是我就进入了牛津大学。我在一个学院里工作，通过这张照片我们可以看到牛津的建筑甚至更加惊人，这是我们的食堂，每天晚上我都在那里吃晚饭，我们知道《哈利.波特》的电影就是在这个学院拍摄的，一会儿我们会讲更多《哈利.波特》的事情。
然后我们开始接待病人，这是我的照片，我穿得非常正式，通常情况下如果你要参加非常正式的考试，在我们学校你必须要穿得这么正式，否则不被允许进入考场。
我的第一位病人得了肠癌，肠癌还影响到了他的血管，我读了相关资料，但从课本里找不到相关描述，我花了很多时间找相关章节，结果都没找到，后来我发现关于这种疾病只有大概6篇学术报道。对于很多医生来说，没有经验其实是最可怕的一件事情，你还是找不到别人能够分享给你的经验，这是肯.弗莱明医生，他负责更多案例，我后来也和他有很多合作，一会儿详细介绍。
在这样一篇学术文章中我学到了很多，我决定自己要做更多研究，去发表我自己对于这项疾病的研究，当然我非常关注的一件事情就是产前检查，因为很多孕妇在怀了孩子之后会变得非常焦虑，她们会一直担心孩子能不能健康出生，每次你做产检时需要将一根针刺进女性的子宫里，以此检测胎儿是否健康，但这是有风险的，有0.5%的机率这根扎会扎到胎儿身上从而导致流产。我想，这个手段这么残忍，而且有这么大风险，是不是太幼稚了，为什么我们会用这样一种检测手段呢，如果我们不做这样的检测，我们要怎样才能判断孩子是否健康呢？会不会有可能这个孩子会释放出一些他的DNA，这个DNA进入到母亲的血管里，我只要抽母体的血液就能够判断这个小孩是否健康了？
当时我意识到，如果母亲怀的是男孩子，如果我的假设是正确的，那么这个男胎一定会释放出一些体液到母体中，所以我找到弗莱明医生，问他我能不能在这方面做一些研究？他告诉我你要先描述一下你的整个概念是什么样的。
我们可以去做一些尝试，看一下在母亲的哪些器官中可能会含有胎儿的体液，你可以做实验，每个实验证明某一器官不含有这种体液的话，你就把黑点放在那边，我们通过排除法找到最终去哪里寻找小孩的体液。
后来我们不仅仅找到了小孩的DNA，我们还发现这个DNA其实可以鉴定小孩的性别。我做整个研究持续了一年时间，但我自己还是在围绕这个项目思考很多，尽管发现了这个理论，我还在想这套理论到底可以用到哪些方面，所以我想跟着这位医生（也就是这位牛津大学的教授）读博士。非常幸运，他选择了我作为他的博士生，这是我当时读博士时拍摄的一张照片。我穿着医生服，身体每一处都被紧紧包裹起来了。
但问题是，当我们开始做一个项目时，我们就知道这个项目肯定不会简单，因为我们需要检测母体中的一些液体，这简直像大海捞针一样，这样的排除法是非常困难的，所以很长一段时间我并没有取得任何进展，我的奖学金也用完了，我必须要离开，所以我毕业了，当时是1994年，但我也是有一些成就的，那就是我遇到了我的太太，后来我们结婚了。
婚姻之后我还是选择在牛津继续作为医学研究者。时间流逝，很快就到了1997年，也就是香港回归的时候，当时香港有很多职位都开始向外招人，我觉得说不定这是非常好的机会，我可以回到香港，所以我又重新回到了华人社区，因为我非常喜欢华人的文化，所以回到了香港。
在我离开英国三个月之前我发现了两本非常好的著作，其中一本是《Nature Medicine》，它们讲癌细胞有可能释放到人的血浆中去，我从中得到了很多启发，我想癌细胞如果能释放到血浆中，那么当妈妈怀孕时，小孩的DNA是否也有可能释放到血浆中去呢？所以我又做了这样一个实验，但是在血浆当中我们有很多空间，它里面也有很多不同的东西，也就是这个黄色的液体，它就是血浆，这里面那么多乱七八糟的东西，要找DNA肯定是非常难的，是不是我找的地方不对呢？但除此之外我又不知道还有哪个地方可以寻找小孩的DNA，所以当时我从英国搬家回香港的这段时间里并没有太多资料可以用，但突然我想到了食物，相信很多人去过英国，你们会发现英国的食物不合我们的胃口，简直就是黑暗料理，我回到房间一般都是自己做饭，做中餐，因为吃不惯西餐，一般我会煮个鸡蛋、泡碗面，花5分钟就能做一顿晚饭，我觉得面里的汤好像血浆一样，当我不断吃面的时候，我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里，所以面汤里肯定有我的DNA，这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的，这坚定了我的信念，我再回去寻找血浆中的DNA。
我觉得血浆其实是非常好的东西，人体中很多元素都在其中，对血浆进行检测的话可以发现很多东西，最终我真的找到了DNA，我发现在怀孕十周以后，母体的血浆当中就会有小孩的DNA，而且这个DNA的含量有15%之高！
在我完成这么伟大的一项发现之后我想我应该怎样把它更好地应用到实践中去？首先它可以用于鉴定小孩的性别，因为有一些遗传性的疾病可能会更多影响男孩或更多影响女孩。另外，我们也可以通过对母亲血浆当中小孩DNA的检测来判断小孩的血型，因为如果小孩的血型和妈妈的血型不一样的话，小孩其实是有危险的，母体会分泌出一种抗体，这种抗体会去不断袭击小孩的细胞。
所以非常有趣的是，在那时候我想要申请一个专利，我的学校牛津大学也授权了这个专利，但拿到专利之后我并没有做任何商业化运作，并没有把它卖掉，但现在如果我回头去看，我会发现哇！幸亏我当时没有把它卖掉，因为现在它已经变得非常具有商业价值了。
然后我遇到了乔尔森.康特，是在中国香港遇到他的，我跟他说了这项技术，然后我们俩一拍即合决定一起合作，他非常勇敢，他说服了他们公司的董事会，想要购买我们这项专利的使用权，很快谈成了，目前这项技术已经用于了唐氏综合症的诊断，只要我们抽取母体中的血浆就能够判断小孩是否具有唐氏综合症，我们不需要再把针插进妈妈的子宫里，冒着伤害小孩的风险做产前检查。通过这样的方式，我们可以知道小孩的血凝功能是否完善、小孩是否患有唐氏综合症、小孩的性别是什么、他的血型是什么。
在血浆中大部分DNA都是来自于胎儿，而不是母体，所以有时候我们可以在里面找到一个非常好的目标，我们可以形成一些化学公式，让我们更好地在血浆里找到DNA，当时我也找到了杨教授，他今天也在观众席当中。
另外一个方法就是我们推测有一些基因可能是小孩本身才能把它激活的，母体没有激活，也就是我们说的“隐性DNA”，这就要取决于DNA本身的进化和发育过程，所以我们开发了一个更加常用、更加通用的测序办法，我们用传统的DNA排序方法对血浆当中的DNA进行排序，然后我们找到不同症状、不同病症和DNA排序之间的关系，在当时我们对于最新DNA测序技术并没有太多了解，当时我也和这位唐博士有了一些联系，因为是测序方面的权威专家，我们在VCU测序这一领域找到了突破口。
在这边我们可以从唐氏综合症的数据看到它和母体血浆当中小孩DNA的相互关系，准确度达到了100%，所以在得到这样一个结论之后，我们把这套检测系统推荐给了国际医疗协会，普拉蒂先生是一家非常大医院的运营商，他也使用了我们这项技术，除去人为操作的失误之外，这个医院的准确率达到了99.7%；其它很多集团和医院都证明我们的办法是非常有效的，尤其在美国，它也得到了食药监的认可。
现在这种非侵入性的产前检查已经发布五年了，目前为世界90多个国家所使用。这样一项技术我们叫做“非侵入性产前检查（NIPT）”，在美国使用的频率增长是非常快的，我们从这张图像就可以看到，暗色的线代表传统产前检查手法使用的频率，呈现了下降趋势。
在22年之后，我们又能做些什么呢？有了这项技术我们还能做什么呢？我们的下一个挑战是什么呢？我们能不能把小孩整个基因排序都给算出来？大概有600多个基因组，它还在不断分裂，基本上来说我也还搞不清楚要怎么做，但是有一天我去看电影时得到了启发，那就是《哈利.波特》这部电影，我和我太太一起看的，在非常黑暗的电影院当中，我在等待电影的开场，突然我看到了“HP”这两个字母，我觉得这好像一个基因组，可能（当时）我已经有了一个想法，我知道怎样去做整体测序了。我们有一组来自于母亲、有一组来自于父亲的（基因），也许我们可以研究一下，孩子的基因一半来自父亲、一半来自母亲，我们要去搜索婴儿的基因（即黄色的）。
我们把父亲和母亲的基因组进行比较，我们发现了一些特征在父亲眼中是明确的，但妈妈可能看不到，我们去寻找花，每次找到花的时候这都代表着胎儿一部分的基因。
再看看母亲这部分的基因，发现起来更难，因为孩子的DNA是在妈妈DNA的“海洋”中游泳，因此我们无法对母亲和胎儿的DNA进行区分，母亲的DNA，左边和右边各一半组成了一个，母亲的基因是在右侧，右侧的比左侧的更大，我们去数一数哪部分右边比左边大，如果是这样，这就是来自于母亲的。
在这些医院（的案例）中，这些胎儿都有一种疾病，“地中海贫血”，那时候它的成本达到了2亿美元。最后我们来看结果，蓝色信号是胎儿基因组，我们对其进行扫描，最后我们把它扩大，我们发现婴儿是地中海贫血症的携带者，我们发表了论文，实际上这有非常多道德、社会、伦理上的挑战，有些人说我们可以从母亲这里进行血液采样，我们担心是否会鼓励更多女性去进行产前检查，可能会识别出胎儿的性别，从而出现更多堕胎的状况，我们发现的这个技术是无创检测，但还是有人担心这种检测可能是一种间接的对那些有遗传疾病者的歧视。
但实际上不同人有不同视角，当这个领域进行商业化时，也许有些公司会直接把这个测试方法推荐给消费者，而不征求医生的意见，如果你去搜索互联网，你会看到非常多的公司提供这样的测试，可以进行性别筛选，就像这家公司一样，这家公司甚至引用了我讲的话，指出这个科学已经得以验证了，这是在美国，这种测试299美元。非常有意思的是，我们看这里的市场营销方法，它是准科学营销，并不是基于坚实的科学，但在香港也有这个问题，在中国大陆是无法进行产前性别筛查的，但不幸的是在香港我们没有这个法律规定，每年有成千上万的中国孕妇来进行婴儿性别的产前筛查，实际上我是不赞同这样的做法的。
还有另外一个医学上的使用是进行亲子鉴定，比如这家公司，你可以免费拨打电话，检测你是否是这个胎儿的父亲。很明显，我们现在可以进行这样的讨论，去看看这些利益相关方有什么样的看法，大家想象一下，我们可以对婴儿的整个基因组进行排序，实际上这会有更多应用。
这是拉美的一篇文章，说“也许我们已经走得太远了”，有多少女性可以进行这样的无创检测，实际上我们可以进行胎儿基因排序，大家可以看到，这个领域的发展非常迅速了，我阅读到一篇关于癌症DNA的文章，后来又激发我进行胎儿DNA的检测，也许我们可以回头把它应用在癌症检测中，有很多人对这个领域中非常感兴趣，我的研究团队要对鼻咽癌进行检测，我们可以利用这个方法尽早检测鼻咽癌是否出现，因为越早发现癌症，治疗可能性就更高，现在有76%的鼻咽癌检测都太晚了。我们可以对20个主题进行应用，通过这个方法筛查，76%的鼻咽癌可以在早期发现，这样鼻咽癌的致死率可以减少一半，现在我们仍然处于癌症筛查的起步阶段，我们可以把这个筛查技术用在其他的癌症当中。
血浆DNA实际上是分子诊断的保障，现在我们已经进入到了无创产前诊断的阶段，我们下一步可以把这个技术用在癌症检测中，还可以把它用在自免疫疾病以及交通运输领域当中。
这里我要感谢我团队中的人员，尤其要感谢我的两位同事Wallcher Tu（音）和Allen Chen（音），感谢你们在过去15年中和我一块儿工作，我也要感谢香港大学的副校长，还有弗朗西斯陈，他是我们的院长，给我们提供了非常好的研究环境。
非常感谢各位的聆听！
本文来源：网易科技报道
责任编辑：
王凤枝_NT2541
